กระทู้รวมโรคแปลกๆ (ความรู้นะ)

[™۞۩•3•۩۞™]

เริ่มที่

x sydndrome
                                                                    ถอดปริศนาชะลอชรา

                                  นี่ไม่ใช่เด็ก 1 ขวบ แต่เป็นสาว 17 ที่ป่วยด้วย “โรคเอ็กซ์” ทำให้เด็กตลอดกาล

 

            เด็กไม่ใช่ผู้ใหญ่ตัวเล็กๆ และคนแคระก็ไม่ใช่เด็กเช่นกัน แต่ในโลกนี้ยังมีคนที่เกิดมาเป็นผู้ใหญ่แต่กลับมีตัวเล็กเหมือนคนแคระ และที่สำคัญมีมันสมองที่ไม่ต่างจากทารกเลย

            ต้องนั่งรถเข็นเด็ก พูดไม่ได้เป็นคำ  ต้องเจาะกระเพาะเพราะกินอาหารชิ้นใหญ่  ไม่ได้

            และที่สำคัญคือมีคนป่วยเช่นนี้อยู่เพียง “คนเดียวในโลก”

            กรณีนี้ทำให้เป็นที่สนใจของคณะแพทย์ที่อยากจะไขความลับการไม่แก่ชราของมนุษย์เพราะภาวะที่เธอเป็นนั้นก็คือ  “การหยุดอายุ” ไว้นั่นเอง เพราะเป็นคนละแบบกับปรากฏการณ์ผู้ใหญ่ใจงอแงเหมือนเด็กหรือกรณีทำเนียนเด็กไปวันๆ ซึ่งพบได้ทั่วไป

            แต่กรณี “หยุดอายุ” ไว้จนไม่ว่านานแค่ไหนก็ยังตัวเท่าลูกกรอกนี้ต่างออกไปตรงที่น่าจะมี “จุดสำคัญ” ในอณูใดอณูหนึ่งของกายที่หยุดแก่ได้ เพียงแต่เกิดจากกลไกเล็กจิ๋วจุดไหนของร่างกายนั้นยังเป็นปริศนาอยู่ต้องหากันต่อไป

            เพราะถ้ารู้แล้วจะได้ปรับให้ได้พอดีๆไม่เป็นเด็กไม่รู้จักโตเช่นนี้ และที่สำคัญคือโรคภัยที่เกิดจากวัยแก่จะได้ถูกป้องกันได้ด้วย ความฝันที่จะอายุยืนนับร้อยปีแต่ยังคงดูเด็กแบ๊วใกล้เข้ามาแล้ว

            ถ้าเพียงถอดรหัสโรคประหลาดนี้ได้

            ชีวิตของสาววัย 17 นาม บรูค กรีนเบิร์ก ความจริงแล้ววัยนี้ต้องเป็นวัยสาว  สะพรั่งสมวัย คุยกันถึงเรื่องหนุ่มๆ แล้วกรี๊ดกร๊าด แต่แม่หนูบรูคเกิดมาพร้อมโรคประหลาดที่แม้แพทย์จากมหาวิทยาลัยแพทย์   ชื่อดังอย่างจอห์นส์ ฮ็อปกินส์ก็ยังไม่สามารถหาคำอธิบายได้

            แรกเกิดมานั้นเธอก็ดูคล้ายเด็กปกติทั่วไปที่ตัวไม่ใหญ่โตนักแต่ก็แข็งแรงแจ่มใสดี แต่ความผิดปกติมาเกิดชัดตอนเธออายุได้  1 ขวบเพราะพ่อแม่สังเกตว่าพัฒนาการของหนูบรูคนั้นไม่เปลี่ยนแปลงเพิ่มขึ้น กินอาหารก็ยังต้องเป็นแบบเหลว พูดก็อ้อแอ้ไม่เป็นคำเท่าไรนัก

            เธอไม่เคยโตขึ้นอีกเลยนับจากนั้น

            ...แม่หนูน้อยซึ่งบัดนี้มีอายุเข้าข่ายเป็นสาวเต็มตัวแล้วแต่ยังมีรูปร่างเหมือนเด็ก เพราะมีน้ำหนักตัวเพียง 7.3 กิโลกรัม ส่วนสูงของเธอนั้นสูงราวๆ สองไม้บรรทัดต่อกันเท่านั้น พัฒนาการที่เชื่องช้าทำให้เธอยังเดินเองไม่ได้ ต้องใส่ผ้าอ้อมกันเปื้อนไว้และต้องอยู่ในรถเข็นเด็กอ่อนแทบตลอดเวลา

            ส่วนอาหารการกินนั้นติดอยู่ตรงที่ “คอหอย” เพราะหลอดอาหารของสาวบรูค นั้นไม่โตขึ้นเลยนับแต่อายุ 6 ขวบ เธอจึงมีขนาดของหลอดอาหารเท่ากับเด็กอ่อนอยู่อย่างนั้น

            มีส่วนเดียวในร่างกายที่ดูเหมือนจะโตได้ก็คือ “เล็บ”

             และล่าสุดนี้เมื่อเธออายุครบ 17 ปี  มีรายการโทรทัศน์ชื่อดังฝั่งอเมริกาไปถ่ายทำ  เธอก็มีร่างกายไซส์จิ๋วเท่าเดิมและสมองก็ยังไม่พัฒนาต่างไปจากเมื่อวัยทารกซึ่งพ่อแม่ กรีนเบิร์กทุกข์ร้อนหนักหนา พาลูกไปหาหมอที่ไหนว่าดีก็ไปมาหมดจดขอบทวีปอเมริกา  ก็ล้วนแต่ส่ายหน้า

            หาไม่ได้แม้คำวินิจฉัย

 ไขปริศนาเฒ่าทารก หาโปรแกรม “หยุดแก่” ในกายมนุษย์

            ...เมื่อเป็นโรคใหม่เจี๊ยบไม่มีอยู่ในสารบบแพทย์ (เพราะมีคนเดียวในโลก...โฮ)  คณะผู้เชี่ยวชาญต่างลงความเห็นว่าตอนนี้   ก็ตั้งชื่อเป็น “โรคเอ็กซ์ (Syndrome X)” หรือโรคนิรนามไปพลางๆ ก่อน พอคิดแก้สมการหาตัวแปรได้แล้วค่อยเปลี่ยนเป็นชื่อ ผู้ค้นพบก็ว่าไป

            แต่ตอนนี้เชื่อว่าผู้ร้ายที่ทำให้เกิดโรคนี้ได้น่าจะเป็น “กลไกยิบย่อย” ในพันธุกรรมที่เรียก “ดีเอ็นเอ” ที่เผลอทำงานผิดปกติปล่อยให้มนุษย์ “ไม่รู้จักกับความแก่” ได้ซึ่ง ศาสตราจารย์ริชาร์ด วอล์คเกอร์ แห่ง มหาวิทยาลัยเซาท์ฟลอริดาผู้ที่ได้ศึกษาภาวะของสาวลูกกรอกนี้มาตลอดกล่าวว่า

            “ทีมของเราคิดว่าเธอมียีนกลายพันธุ์ข้างในกายที่ทำให้ร่างกายและจิตใจของเธอราวกับถูกหยุดเวลาเอาไว้ ซึ่งถ้าเราได้เอาแผนผังพันธุกรรมในกายของเธอมาเทียบกับของคนทั่วไปแล้วก็น่าจะถอดรหัสโรคประหลาดนี้ได้ และที่สำคัญคือจะช่วยไขปริศนาที่มนุษยชาติอยากรู้กันมาตลอดนั่นคือเหตุใดเราจึงต้องแก่และตาย”     

[™۞۩•3•۩۞™]

2

Anorexia Nervosa

เป็นความผิดปกติเกี่ยวการรับประทานอาหารทำให้มีการอดอาหารเอง หรือไม่สามารถรับประทานอาหารได้เป็นปกติเป็นเวลานานทำให้น้ำหนักลด เนื่องกลัวว่าน้ำหนักขึ้นจะทำให้รูปร่างเสียไป

หากท่านมีเพื่อนที่มีอาการเตือนให้สงสัยว่าจะเป็นโรคนี้

ปฏิเสธการที่จะเพิ่มน้ำหนักให้ใกล้เคียงปกติ
กลัวน้ำหนักขึ้นหรืออ้วนแม้ว่าขณะนั้นน้ำหนักจะต่ำกว่ามาตรฐาน
ในผู้หญิงมีการขาดประจำเดือนบ่อยๆ
มีการประเมินสภาพของร่างกายตัวเองไมถูกต้อง ไม่กลัวผลแทรกซ้อนที่จะเกิดจากน้ำหนักที่น้อยเกินไป ผู้ป่วยจะมองว่าตัวเองอ้วนเกินไปทั้งที่ความจริงแล้วผอมเกินไป
หลีกเลี่ยงอาหารที่ต้องรับประทานร่วมกับผู้อื่น หรืองานเลี้ยงในสังคม
ออกกำลังกายมากเกินไป
หลีกหนีจากครอบครัวและเพื่อน
นอกจากนั้นผู้ที่เป็นโรคนี้มักจะไม่อยากรับประทานอาหาร รับประทานอาหารเล็กน้อย บางคนนำอาหารมาชั่งน้ำหนัก คนกลุ่มนี้มักจะชั่งน้ำหนักบ่อยๆหากพบว่าน้ำหนักเริ่มจะขึ้นก็จะออกกำลังอย่างมาก บางคนทำให้อาเจียนหลังรับประทานอาหาร บางคนรับประทานยาระบาย ยาขับปัสสาวะ อาการทางร่างกายที่พบได้คือ

อุณหภูมิต่ำ ขี้หนาว
ผมเส้นเล็ก
ท้องผูก
บวม
โรคแทรกซ้อนที่อาจจะพบได้แก่

โรคกระดูกพรุน
หัวใจวาย
ไตวาย เนื่องจากขาดน้ำ
หน้ามืดเป็นลม
ผมร่วง
ขนขึ้นตามตาเนื่องจากร่างกายต้องการความอบอุ่น
สาเหตุ

ยังไม่มีใครทราบสาเหตุแน่ชัด เชื่อว่าจะเป็นอาการหนึ่งของโรคซึมเศร้า และคนที่มีความมั่นใจในตัวเองต่ำ นอกจากนั้นยังมีปัจจัยที่ช่วยส่งเสริมเช่น ความวิตกกังวล ความโกรธ ความเหงา และที่สำคัญคือการอยู่ในหมู่คนที่นิยมหุ่นนางแบบ

การดำเนินของโรค

อาการของโรคนี้มักจะพบในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย อาจจะเริ่มเป็นตอนวัยรุ่น ไม่ค่อยพบหลังจากอายุเกิน 40 ปีผู้ป่วยบางคนอาจจะเป็นช่วงสั้นๆแล้วหายขาด บางคนเป็นๆหายๆเป็นช่วงๆ แต่บางคนก็เป็นต่อเนื่องและเรื้อรัง อัตราการตายประมาณปีละ.56%สาเหตุการตายที่สำคัญคือ หัวใจหยุดเต้น เกลือแร่ในเลือดผิดปกติและการฆ่าตัวตาย

Bulimia Nervosa

 พบว่าจะมีประชากรผู้หญิงประมาณ 1.1-4.2% จะเคยมีอาการของโรคนี้ครั้งหนึ่งในชีวิต อาการของโรคนี้ประกอบไปด้วย

ผู้ป่วยจะกินอาหารอย่างมากมาย ควบคุมตัวเองไม่ได้ในช่วงเวลาหนึ่ง
ผู้ป่วยจะป้องกันน้ำหนักเพิ่มโดยการล้วงคอเพื่อทำให้อาเจียน หรือใช้ยาระบาย หรือยาขับปัสสาวะ หรือการสวน หรือการออกกำลังกายอย่างมาก
อาการกินมากและล้วงคอให้อาเจียนจะเกิดอย่างน้อย 2 วันต่อสัปดาห์เป็นเวลา 3 เดือนติดต่อกัน
ผู้ป่วยมักจะมีน้ำหนักปกติ แค่ผู้ป่วยจะกลัวอ้วนและต้องการลดน้ำหนัก เมื่อเริ่มอ้วนผู้ป่วยจะกังวลเป็นอย่างยิ่ง การล้วงให้อาเจียนมากจะกระทำในที่มิดชิด

Binge-Eating Disorder

พบได้ร้อยละ 2-5 %โดยจะมีอาการดังต่อไปนี้

ผู้ป่วยจะมีอาการอยากอาหารอย่างมากมาย รับประทานอาหารมากจนควบคุมตัวเองไม่ได้
อาการกินอย่างมากมายต้องมีลักษณะดังต่อไปนี้อย่างน้อย 3 อย่าง รับประทานอาหารเร็วกว่าปกติ รับประทานจนกระทั่งแน่นท้อง รับประทานอาหารทั้งที่ไม่หิว รับประทานอาหารเพียงลำพัง รู้สึกเบื่อตัวเองหรือซึมเศร้าหลังจากรับประทานอาหาร
แน่นจุกเสียดแน่นท้อง
เป็นอย่างน้อย 2 วันต่อสัปดาห์เป็นเวลา 6 เดือน
อาการกินอย่างมากมายจะไม่มีการล้วงคอให้อาเจียน หรือการใช้ยาอื่น
การรักษา

หลักการรักษาประกอบไปด้วย

เพิ่มน้ำหนักให้ใกล้เคียงปกติ
รักษาภาวะจิตใจที่ผิดปกติ หรือความเข้าใจเกี่ยวกับรูปร่าง
ป้องกันมิให้กลับเป็นซ้ำ
การวินิจฉัยได้เร็วและรักษาเร็วจะให้ผลได้ดี ส่วนวิธีการรักษาขึ้นกับความรุนแรงของโรค หากขาดอาหารมากก็ต้องให้นอนโรงพยาบาลและอาจจะต้องให้สารอาหารเข้าทางหลอดเลือดดำ เมื่อน้ำหนักเริ่มขึ้นค่อยมาให้การรักษาทางจิต อาจจะต้องทำพฤติกรรมบำบัด ยาที่ได้ผลดีคือยาในกลุ่ม selective serotonin reuptake inhibitors (SSRIs),

[™۞۩•3•۩۞™]

โรคค็อดทาร์ดหรือโรคศพเดิน (Walking Corpse Syndrome)

          เป็นหนึ่งในโรคทางจิต ตั้งชื่อตามนายแพทย์จูลส์ ค็อดทาร์ด แพทย์ด้านสมองชาวฝรั่งเศส ที่พบว่าผู้ป่วยคนหนึ่งของเขาเป็นโรคนี้ นายแพทย์ค็อดทาร์ดกล่าวถึงผู้ป่วยที่เขารักษาว่า "เธอไม่เชื่อว่าเธอมีอวัยวะ จึงเห็นว่าไม่จำเป็นต้องกินอาหาร"

          ผู้ป่วยมีความเชื่อว่าสูญเสียอวัยวะสำคัญ แม้กระทั่งสูญเสียวิญญาณ ผู้ที่เป็นมากๆ จะเชื่อว่าตนตายไปแล้ว ทั้งยังได้กลิ่นเหม็นเน่าจากเนื้อของตัวเอง รู้สึกว่าเหมือนหนอนกำลังกัดกินเนื้อ บางคนเชื่อว่าตัวเองไม่มีกระเพาะ จึงไม่กินอาหาร เป็นไปได้ว่าผู้ที่เป็นโรคเสพยาบ้า โคเคน มากเกินไป และอาจเกี่ยวข้องกับโรคจิตเภท โรคอารมณ์แปรปรวน
 

[™۞۩•3•۩۞™]

โรคจัมพิ่ง เฟรนช์แมน ออฟ เมน (Jumping Frenchman of Maine Disorder)

          เป็นโรคที่นายแพทย์จอร์จ มิลเลอร์ เบียร์ด อธิบายไว้เป็นคนแรก เมื่อค.ศ.1878 คาดว่าผู้ป่วยที่เขาพบนั้นเป็นชายชาวแคนาดาเชื้อสายฝรั่งเศส ผู้ป่วยจะเกิดอาการเมื่อถูกกระตุ้น เช่น ถ้าตะโกนดังๆ ให้ทำอย่างใดอย่างหนึ่งผู้ป่วยก็จะทำตามนั้น เช่น มีผู้ตะโกนว่า "ตบหน้าเมีย" ก็จะกระโดดเข้าไปตบหน้าภรรยาของตนเองทันที หรือถ้าได้ยินประโยคแปลกๆ ประโยคที่เป็นภาษาต่างประเทศ ก็จะพูดประโยคนั้นๆ ซ้ำไปซ้ำมาอย่างควบคุมตัวเองไม่ได้

[™۞۩•3•۩۞™]

โรคขาดผู้ชายไม่ได้ในผู้หญิง
 
นิมโฟมาเนีย)
ใครหลายคนเคยพูดถึงผู้หญิงที่ไม่รู้จักพอในเซ็กซ์ หรือผู้หญิงที่มากรักว่าเป็นฮิสทีเรีย

แต่ในความเป็นจริงแล้วโรคฮิสทีเรีย ไม่ได้มีความเกี่ยวข้องอะไรกับพฤติกรรมดังว่าของผู้หญิงเลยสักนิด

แท้จริงแล้วมันคือ Nymphomania โรคที่หลายคนเข้าใจผิดคิดว่าเป็น ฮิสทีเรีย
ก่อน อื่นต้องขอเท้าความไปถึงฮิสทีเรียว่าไม่ได้หมายถึงผู้หญิงที่มีความต้องการ ทางเพศสูง แต่ความจริงแล้ว ฮิสทีเรียอาจจะเกิดในผู้หญิงหรือผู้ชายก็ได้
ฮิสทีเรียนั้นมีอยู่ 2 ลักษณะ คือ
1. โรคประสาทฮิสทีเรีย จะ แบ่งเป็น Conversion Reaction คือคนที่มีความเครียด กังวลใจ หรือเกิดความขัดแย้งในจิตใจอย่างรุนแรง พวกนี้จะเกิดการผิดปกติที่ระบบการเคลื่อนไหวหรือรับรู้ เช่น เป็นอัมพาต ชาตามแขนและขา และ Dissociative Type คือสูญเสียความจำในบางเรื่องที่กระทบกระเทือนจิตใจจนไม่ต้องการรับรู้
2. บุคลิกภาพแบบฮิสทีเรีย คนพวกนี้จะมีลักษณะการแสดงออกที่มากเกินความจริง เพื่อดึงดูดความสนใจ มีความเป็นเด็กสูง ชอบเรียกร้องความสนใจและแสดงออกทางอารมณ์ค่อนข้างมาก ซึ่งอาจเกิดจากการขาดความรัก ความอบอุ่นในวัยเด็ก

คราวนี้ลองมาดู Nymphomania กันบ้าง

Nymphomania เป็นที่รู้จักกันมาตั้งแต่ศตวรรษที่ 19 ซึ่งวงการแพทย์ในสมัยนั้นถือว่า Nymphomania เป็นโรคทางกายภาพ (แต่ในวงการแพทย์ปัจจุบันถือว่า Nymphomania เป็นอาการป่วยทางจิต) เพราะมีกรณีศึกษาของผู้หญิงคนหนึ่งซึ่งเป็นลูกสาวชาวนาในรัฐแมสซาชูเซตส์ เธอกล่าวคำพูดลามกอนาจารต่อหน้าสาธารณชนด้วยการเสนอร่างกายและแสดงความคิด เห็นในเรื่องเพศโดยปราศจากการควบคุมและมีอารมณ์ขุ่นหมอง

หลังจาก การวินิจฉัยจากแพทย์ซึ่งตรวจสอบร่างกายของเธอปรากฏว่า มดลูกของเธอขยายใหญ่ขึ้น ช่องคลอดหลั่งสารหล่อลื่นมากผิดปกติ และคลิตอริสที่ขยายใหญ่ขึ้น ซึ่งเป็นอาการที่บ่งบอกถึงความต้องการทางเพศ

คำ ว่า Nymphomania มาจากคำว่า Nympho หมายถึงผู้หญิงที่มีความต้องการทางเพศสูงและ Mania ซึ่งหมายถึง ความคลั่งไคล้หรือความบ้าคลั่ง Nymphomania จึงหมายถึงผู้หญิงที่มีความต้องการทางเพศสูงเกินปกติ คลั่งไคล้ในเซ็กซ์เกินปกติ

จะว่าไปแล้ว Nymphomania ยังไม่เป็นที่รู้จักในสังคมบ้านเรามากนัก หรืออาจจะรู้จักอาการของโรค แต่เรียกชื่อไม่ตรงกับอาการ ซึ่งคนส่วนใหญ่จะเรียกอาการเหล่านี้ว่าฮิสทีเรีย

ลักษณะอาการของ Nymphomania คือการไร้ความสามารถที่จะระงับอารมณ์ในเรื่องเซ็กซ์ และมีความไม่สมบูรณ์ทางจิต จะต้องได้รับการตอบสนองทางเพศตลอดเวลาไม่ว่าจะเป็นกับใครก็ได้ และโดยไม่สนใจผลที่จะเกิดตามมา ถึงแม้ว่าจะได้รับการตอบสนองทางเพศหลายครั้งแล้ว ก็จะเกิดความต้องการทางเพศขึ้นอีก ผู้หญิงที่เป็น Nymphomania จะเปลี่ยนคู่นอนบ่อยจนเรียกได้ว่าสำส่อนทางเพศ รวมไปจนถึงการสำเร็จความใคร่ด้วยตนเองหลายครั้งต่อวันด้วย

ผู้หญิงที่ป่วยเป็น Nymphomania อาจมีสาเหตุมาจากทางกายภาพ คือ ความผิดปกติของกลีบสมองในส่วนขมับซึ่งจะพบได้น้อยมาก หรืออาจจะมาจากการได้รับยาบางชนิดมากเกินไป เช่น แอมเฟตามีน หรือติดสารเสพติด

ส่วนสาเหตุที่มาจากสภาพจิต นั้น จะเกิดจากความผิดปกติทางอารมณ์ที่มีความต้องการทางเพศมากเกินไป อารมณ์ไม่คงที่ สภาวะซึมเศร้าที่ทำให้สารเคมีในสมองเปลี่ยนไป หรือการได้เห็นคนร่วมรักกันตั้งแต่เด็ก

โรคนี้ในผู้ชายก็เป็นได้ แต่เรียกว่า สไตเรียซิส (Satyriasis) ซึ่งมีอาการคล้ายกับผู้หญิง แต่ต่างกันตรงที่ว่ามดลูกไม่หดตัว

อย่าง ไรก็ตาม พฤติกรรมการติดเซ็กซ์ถือว่าเป็นปัญหาสังคมเช่นเดียวกับติดเหล้า ติดยาเสพติด หรือติดการพนัน เพราะจะทำให้หมกมุ่นจนไม่เป็นอันทำอะไร

ฉะนั้นรู้อย่างนี้แล้วอย่าสับสนกันระหว่างผู้ที่เป็นโรคฮิสทีเรีย เป็นนิมโฟมาเนียนะ

[™۞۩•3•۩۞™]

โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบดูชีนน์ หรือ โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน[1] (อังกฤษ: Duchenne muscular dystrophy, DMD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้มีกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยน ถ่ายทอดทางโครโมโซม X แบบลักษณะด้อย (X-linked recessive) มีลักษณะเฉพาะคือมีการเจริญผิดเพี้ยนของกล้ามเนื้อทำให้มีกล้ามเนื้อลีบ อ่อนแรง เคลื่อนไหวลำบาก และเสียชีวิตได้ มีจำนวนผู้ป่วย 1 คน ต่อประชากรชาย 3,500 คน ถือเป็นโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนที่พบบ่อยที่สุด ส่วนใหญ่พบผู้ป่วยเป็นเพศชายเท่านั้น โดยผู้หญิงมักพบเป็นพาหะของโรค โรคนี้เกิดจากการมีการกลายพันธุ์ในยีนดิสโทรฟิน (dystrophin gene) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมเอ็กซ์ (Xp21) ยีนดิสโทรฟินนี้จะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนดิสโทรฟิน ซึ่งเป็นโปรตีนโครงสร้างที่สำคัญของกล้ามเนื้อ โดยเป็นส่วนหนึ่งของดิสโตรไกลแคน คอมเพลกซ์ (dystroglycan complex, DGC) ซึ่งอยู่ในเยื่อหุ้มเซลล์
ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักเริ่มมีอาการที่อายุ 3-4 ปี บางครั้งอาจพบได้ในตั้งแต่ยังเป็นทารก อาการเริ่มแรกจะพบมีการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อสะโพกและขาส่วนต้น (proximal muscle weakness) และมีการลีบของกล้ามเนื้อให้เห็น ต่อมาจะเริ่มมีอาการอ่อนแรงที่แขน คอ และกล้ามเนื้อบริเวณอื่น อาจพบอาการแสดงในระยะเริ่มแรกเป็นการเจริญเกินเทียม (pseudohypertrophy) ซึ่งจะเห็นเหมือนมีน่องโตและกล้ามเนื้อไหล่ใหญ่กว่าปกติ อ่อนเพลียง่าย ยืนลำบากต้องใช้มือยัน เดินล้มบ่อย เดินเขย่ง ขึ้นบันไดลำบาก เป็นต้น[1] เมื่ออาการเป็นมากขึ้นจะมีการฝ่อลีบของกล้ามเนื้อเกิดเป็นเนื้อเยื่อพังผืด (fibrosis) ขึ้นทดแทน เมื่ออายุถึง 10 ปี ผู้ป่วยอาจต้องใช้อุปกรณ์ช่วยเดิน จนถึงอายุ 12 ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องใช้เก้าอี้รถเข็น อาการในระยะต่อมาคืออาจมีการเจริญเติบโตผิดปกติของกระดูกทำให้มีกระดูกผิดรูป รวมถึงโค้งกระดูกสันหลังด้วย การสูญเสียกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องนี้ในที่สุดจะทำให้มีอาการอ่อนแรงทั้งตัวคล้ายเป็นอัมพาต สติปัญญามักไม่ต่างจากคนปกติ อายุขัยโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคนี้มักอยู่ในช่วงประมาณ 18-25 ปี
โรคนี้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หาย การรักษาที่มีส่วนใหญ่ยังอยู่ในขั้นตอนของการศึกษาวิจัย เช่น การรักษาด้วยยา ยีนบำบัด (gene therapy) และการใช้สเต็มเซลล์

[™۞۩•3•۩۞™]

ปัส อีริทีมาโตซัส ทั่วร่าง (อังกฤษ: Systemic Lupus Erythematosus หรือ SLE) เป็นโรคที่เกิดจากภูมิคุ้มกันของร่างกายทำงานผิดปกติโดยแทนที่จะทำหน้าที่ต่อสู้กับสิ่งแปลกปลอมจากภายนอกร่างกายกลับมาต่อต้านหรือทำลายเซลล์ของอวัยวะต่างๆ ในร่างกายตนเอง จนก่อให้เกิดการอักเสบได้เกือบทุกอวัยวะของร่างกาย​ อวัยวะที่เกิดการอักเสบได้บ่อย ได้แก่ ผิวหนัง, ข้อ, ไต, ระบบเลือด, ระบบประสาท เป็นต้น [1]​
คนไทยหลายคนรู้จักโรคนี้ในชื่อ "โรคพุ่มพวง" เนื่องจาก พุ่มพวง ดวงจันทร์ นักร้องลูกทุ่งชื่อดังได้เสียชีวิตจากโรคนี้[

[Why?]

เริ่มที่

x sydndrome
                                                                    ถอดปริศนาชะลอชรา

                                  นี่ไม่ใช่เด็ก 1 ขวบ แต่เป็นสาว 17 ที่ป่วยด้วย “โรคเอ็กซ์” ทำให้เด็กตลอดกาล

 

            เด็กไม่ใช่ผู้ใหญ่ตัวเล็กๆ และคนแคระก็ไม่ใช่เด็กเช่นกัน แต่ในโลกนี้ยังมีคนที่เกิดมาเป็นผู้ใหญ่แต่กลับมีตัวเล็กเหมือนคนแคระ และที่สำคัญมีมันสมองที่ไม่ต่างจากทารกเลย

            ต้องนั่งรถเข็นเด็ก พูดไม่ได้เป็นคำ  ต้องเจาะกระเพาะเพราะกินอาหารชิ้นใหญ่  ไม่ได้

            และที่สำคัญคือมีคนป่วยเช่นนี้อยู่เพียง “คนเดียวในโลก”

            กรณีนี้ทำให้เป็นที่สนใจของคณะแพทย์ที่อยากจะไขความลับการไม่แก่ชราของมนุษย์เพราะภาวะที่เธอเป็นนั้นก็คือ  “การหยุดอายุ” ไว้นั่นเอง เพราะเป็นคนละแบบกับปรากฏการณ์ผู้ใหญ่ใจงอแงเหมือนเด็กหรือกรณีทำเนียนเด็กไปวันๆ ซึ่งพบได้ทั่วไป

            แต่กรณี “หยุดอายุ” ไว้จนไม่ว่านานแค่ไหนก็ยังตัวเท่าลูกกรอกนี้ต่างออกไปตรงที่น่าจะมี “จุดสำคัญ” ในอณูใดอณูหนึ่งของกายที่หยุดแก่ได้ เพียงแต่เกิดจากกลไกเล็กจิ๋วจุดไหนของร่างกายนั้นยังเป็นปริศนาอยู่ต้องหากันต่อไป

            เพราะถ้ารู้แล้วจะได้ปรับให้ได้พอดีๆไม่เป็นเด็กไม่รู้จักโตเช่นนี้ และที่สำคัญคือโรคภัยที่เกิดจากวัยแก่จะได้ถูกป้องกันได้ด้วย ความฝันที่จะอายุยืนนับร้อยปีแต่ยังคงดูเด็กแบ๊วใกล้เข้ามาแล้ว

            ถ้าเพียงถอดรหัสโรคประหลาดนี้ได้

            ชีวิตของสาววัย 17 นาม บรูค กรีนเบิร์ก ความจริงแล้ววัยนี้ต้องเป็นวัยสาว  สะพรั่งสมวัย คุยกันถึงเรื่องหนุ่มๆ แล้วกรี๊ดกร๊าด แต่แม่หนูบรูคเกิดมาพร้อมโรคประหลาดที่แม้แพทย์จากมหาวิทยาลัยแพทย์   ชื่อดังอย่างจอห์นส์ ฮ็อปกินส์ก็ยังไม่สามารถหาคำอธิบายได้

            แรกเกิดมานั้นเธอก็ดูคล้ายเด็กปกติทั่วไปที่ตัวไม่ใหญ่โตนักแต่ก็แข็งแรงแจ่มใสดี แต่ความผิดปกติมาเกิดชัดตอนเธออายุได้  1 ขวบเพราะพ่อแม่สังเกตว่าพัฒนาการของหนูบรูคนั้นไม่เปลี่ยนแปลงเพิ่มขึ้น กินอาหารก็ยังต้องเป็นแบบเหลว พูดก็อ้อแอ้ไม่เป็นคำเท่าไรนัก

            เธอไม่เคยโตขึ้นอีกเลยนับจากนั้น

            ...แม่หนูน้อยซึ่งบัดนี้มีอายุเข้าข่ายเป็นสาวเต็มตัวแล้วแต่ยังมีรูปร่างเหมือนเด็ก เพราะมีน้ำหนักตัวเพียง 7.3 กิโลกรัม ส่วนสูงของเธอนั้นสูงราวๆ สองไม้บรรทัดต่อกันเท่านั้น พัฒนาการที่เชื่องช้าทำให้เธอยังเดินเองไม่ได้ ต้องใส่ผ้าอ้อมกันเปื้อนไว้และต้องอยู่ในรถเข็นเด็กอ่อนแทบตลอดเวลา

            ส่วนอาหารการกินนั้นติดอยู่ตรงที่ “คอหอย” เพราะหลอดอาหารของสาวบรูค นั้นไม่โตขึ้นเลยนับแต่อายุ 6 ขวบ เธอจึงมีขนาดของหลอดอาหารเท่ากับเด็กอ่อนอยู่อย่างนั้น

            มีส่วนเดียวในร่างกายที่ดูเหมือนจะโตได้ก็คือ “เล็บ”

             และล่าสุดนี้เมื่อเธออายุครบ 17 ปี  มีรายการโทรทัศน์ชื่อดังฝั่งอเมริกาไปถ่ายทำ  เธอก็มีร่างกายไซส์จิ๋วเท่าเดิมและสมองก็ยังไม่พัฒนาต่างไปจากเมื่อวัยทารกซึ่งพ่อแม่ กรีนเบิร์กทุกข์ร้อนหนักหนา พาลูกไปหาหมอที่ไหนว่าดีก็ไปมาหมดจดขอบทวีปอเมริกา  ก็ล้วนแต่ส่ายหน้า

            หาไม่ได้แม้คำวินิจฉัย

 ไขปริศนาเฒ่าทารก หาโปรแกรม “หยุดแก่” ในกายมนุษย์

            ...เมื่อเป็นโรคใหม่เจี๊ยบไม่มีอยู่ในสารบบแพทย์ (เพราะมีคนเดียวในโลก...โฮ)  คณะผู้เชี่ยวชาญต่างลงความเห็นว่าตอนนี้   ก็ตั้งชื่อเป็น “โรคเอ็กซ์ (Syndrome X)” หรือโรคนิรนามไปพลางๆ ก่อน พอคิดแก้สมการหาตัวแปรได้แล้วค่อยเปลี่ยนเป็นชื่อ ผู้ค้นพบก็ว่าไป

            แต่ตอนนี้เชื่อว่าผู้ร้ายที่ทำให้เกิดโรคนี้ได้น่าจะเป็น “กลไกยิบย่อย” ในพันธุกรรมที่เรียก “ดีเอ็นเอ” ที่เผลอทำงานผิดปกติปล่อยให้มนุษย์ “ไม่รู้จักกับความแก่” ได้ซึ่ง ศาสตราจารย์ริชาร์ด วอล์คเกอร์ แห่ง มหาวิทยาลัยเซาท์ฟลอริดาผู้ที่ได้ศึกษาภาวะของสาวลูกกรอกนี้มาตลอดกล่าวว่า

            “ทีมของเราคิดว่าเธอมียีนกลายพันธุ์ข้างในกายที่ทำให้ร่างกายและจิตใจของเธอราวกับถูกหยุดเวลาเอาไว้ ซึ่งถ้าเราได้เอาแผนผังพันธุกรรมในกายของเธอมาเทียบกับของคนทั่วไปแล้วก็น่าจะถอดรหัสโรคประหลาดนี้ได้ และที่สำคัญคือจะช่วยไขปริศนาที่มนุษยชาติอยากรู้กันมาตลอดนั่นคือเหตุใดเราจึงต้องแก่และตาย”     

เป็นคนเดียวในโลก  น่าสงสารง่ะ

[™۞۩•3•۩۞™]

บางคนอยากเป็นเพราะอยากเด็ก-..-

[lhamjit]

ปัส อีริทีมาโตซัส ทั่วร่าง (อังกฤษ: Systemic Lupus Erythematosus หรือ SLE) เป็นโรคที่เกิดจากภูมิคุ้มกันของร่างกายทำงานผิดปกติโดยแทนที่จะทำหน้าที่ต่อสู้กับสิ่งแปลกปลอมจากภายนอกร่างกายกลับมาต่อต้านหรือทำลายเซลล์ของอวัยวะต่างๆ ในร่างกายตนเอง จนก่อให้เกิดการอักเสบได้เกือบทุกอวัยวะของร่างกาย​ อวัยวะที่เกิดการอักเสบได้บ่อย ได้แก่ ผิวหนัง, ข้อ, ไต, ระบบเลือด, ระบบประสาท เป็นต้น [1]​
คนไทยหลายคนรู้จักโรคนี้ในชื่อ "โรคพุ่มพวง" เนื่องจาก พุ่มพวง ดวงจันทร์ นักร้องลูกทุ่งชื่อดังได้เสียชีวิตจากโรคนี้[

แม่เพื่อนผมเป็นครับ เป็นที่กล้ามเนื้อ น่าสงสารมาก ปัจจุบันทำอะไรเองไม่ได้เลย ทั้งๆที่เมื่อก่อน เค้าแรงเยอะขนาดอุ้มเราได้แท้ๆๆ ตอนนี้ เค้าตัวรีบหมดเลย TT

สงสารเพื่อนครับ มันต้องดูแลแม่มันรอวันที่เค้าจากโลกนี้ เพราะไม่มีทางรักษา ...

[•♫•и๐๐и•♫•]

อนิจจัง แปลกเกินคาด...

[DoMakajanG]

โรค นิมโฟมาเนีย รักษาไม่หาย เลยอะ พยายามรักษาอยู่

[sl_moshi]

ข้อมูลเยอะมาก ขอบคุณครับ 

[MEo_emoTioN]

ขอบคุณ จขกท.  ที่นำความรู้มาแบ่งปันครับ อิๆ

[ยารุตะ คุง~]

งั่นเราต้องหาผู้หญิงที่เป็นโรค นิมโฟมาเนีย ให้เจอสินะขอหน้าตาดีๆ..แอบจิตนิดหน่อย